【記者魏雲日/臺北報導】2024-12-25
      一位77歲的病人，在6年多前因為脖子酸右手麻與無力前來就醫，發現有甲狀腺癌併肺部與頸椎的轉移，開啟了辛苦的抗癌之路。除了神經外科為病人做了緊急的頸椎手術、以避免永久的神經壓迫後遺症之外，病人也接受了甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清、和放射性碘的治療。
可惜肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘所以治療無效，於是開始使用多靶點標靶治療，同時頸椎也再補以放射線治療。接下來大約有3年的時間肺腫瘤縮小，但多靶點標靶治療出現了嚴重腹瀉和皮疹脫皮現象，病人過得很辛苦。

圖/臺大醫院提供
臺大醫院內科部與基因醫學部以及台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所（基蛋所）通力合作，共同開發了一個完整的包含50個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及19個融合基因（以mRNA/cDNA檢測）的NGS基因檢測套組，運用這個檢測套組為患者檢驗，發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變。

圖/臺大醫院提供

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此突變很幸運的有相對應的基因標靶治療可以使用，於是病患改用此基因標靶治療，副作用減少了許多，且肺腫瘤進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況而得到進一步治療。